Il pemfigoide oculare è una malattia complessa, cronica e progressiva che, se non riconosciuta e trattata correttamente, può portare a danni permanenti della superficie dell’occhio e alla riduzione della vista. Per questo richiede una valutazione e un monitoraggio specialistici dedicati.
Che cos’è il pemfigoide delle membrane mucose
Il nome corretto della malattia è pemfigoide delle membrane mucose (MMP): una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le membrane mucose dell’organismo (bocca, occhi, naso, gola e altre sedi). Il coinvolgimento dell’occhio può esserci oppure no.
Quando la malattia interessa l’occhio si parla comunemente di pemfigoide oculare (o pemfigoide oculare cicatriziale) — il termine con cui molti pazienti conoscono questa condizione. In questa forma l’infiammazione cronica della congiuntiva porta progressivamente a cicatrizzazione (fibrosi) dei tessuti.
Il coinvolgimento oculare è tipicamente bilaterale (può interessare i due occhi in modo asimmetrico) e ha un andamento a lungo termine, con fasi di attività e di quiescenza.
Sintomi e segnali d’allarme
Nelle fasi iniziali i disturbi sono spesso aspecifici, ed è per questo che la malattia è frequentemente riconosciuta tardi. Possono comparire:
- arrossamento e irritazione cronici, che non passano con i colliri comuni;
- sensazione di corpo estraneo, bruciore, lacrimazione;
- occhio secco progressivo;
- fastidio alla luce (fotofobia);
- nei casi avanzati, riduzione della motilità dell’occhio e delle palpebre e calo della vista.
Un’infiammazione della congiuntiva che non guarisce e tende a peggiorare nel tempo deve far sospettare una forma cicatriziale.
Il simblefaron: che cos’è e perché è importante
Il simblefaron è un’aderenza che si forma, a causa delle cicatrici, tra la congiuntiva della palpebra e quella del bulbo oculare. Molti pazienti sanno di avere un simblefaron ma non ne conoscono le conseguenze.
Il simblefaron non è solo un problema estetico: è un segnale di cicatrizzazione in atto e può comportare:
- limitazione dei movimenti dell’occhio e della palpebra;
- peggioramento dell’occhio secco, legato all’accorciamento dei fornici congiuntivali e al danno delle strutture che producono e distribuiscono il film lacrimale;
- deviazione delle ciglia verso l’occhio (trichiasi) con danno alla cornea;
- nei casi avanzati, opacizzazione corneale e perdita della vista.
La comparsa di un simblefaron è quindi un motivo valido per una valutazione specialistica, per capirne la causa e fermare la progressione.
Diagnosi differenziale: altre cause di congiuntivite cicatriziale
Non tutte le congiuntiviti cicatriziali sono un pemfigoide. Altre condizioni possono causare cicatrici della congiuntiva e vanno distinte, perché il trattamento cambia. Tra queste:
- sindrome di Stevens-Johnson e necrolisi epidermica tossica;
- ustioni chimiche o termiche dell’occhio;
- forme indotte da farmaci (ad es. alcuni colliri usati a lungo): un tempo chiamate «pseudo-pemfigoide», oggi definite congiuntiviti cicatriziali indotte da farmaci (DICC);
- congiuntiviti cicatriziali post-infettive (es. tracoma) o post-radioterapia;
- forme allergiche gravi croniche;
- malattie della pelle con interessamento oculare, come la rosacea oculare e la dermatite atopica;
- altre malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren.
Distinguere tra queste cause è uno degli obiettivi della valutazione specialistica.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi si basa su:
- visita oculistica accurata della superficie oculare, con valutazione del grado di cicatrizzazione;
- biopsia della congiuntiva con immunofluorescenza diretta, che conferma la natura autoimmune della malattia;
- immunofluorescenza indiretta ed esami anticorpali su prelievo di sangue, di grande valore per la diagnosi: ricerca degli anticorpi anti-BP180, anti-BP230 e anti-laminina 332;
- esclusione delle altre cause (diagnosi differenziale) ed eventuale coordinamento con altri specialisti.
Trattamento e gestione
Il pemfigoide è una malattia che si controlla e si segue nel tempo, con l’obiettivo di spegnere l’infiammazione e prevenire la progressione delle cicatrici. La gestione è multidisciplinare e comprende:
- terapia medica sistemica immunomodulante/immunosoppressiva, impostata e monitorata in collaborazione con dermatologi specializzati nel trattamento sistemico di questa patologia;
- cura della superficie oculare (gestione dell’occhio secco, protezione della cornea);
- chirurgia dell’occhio: gli interventi necessari sulla superficie oculare (ad es. gestione della trichiasi o del simblefaron) vengono valutati con attenzione ed eseguiti generalmente quando la malattia è in fase di quiescenza, per non riattivarla;
- controlli regolari per monitorare l’attività della malattia.
Cataratta e pemfigoide
Chi ha il pemfigoide sviluppa spesso anche la cataratta: la malattia compare di solito nella stessa età in cui la cataratta diventa frequente, e le terapie a base di cortisone ne favoriscono la comparsa. L’intervento è possibile e di solito migliora la vista in modo utile, ma richiede alcune precauzioni in più rispetto a un occhio sano:
- si opera quando l’infiammazione della congiuntiva è spenta da tempo, di solito grazie alla terapia immunosoppressiva generale, che si prosegue senza interruzioni nel periodo dell’intervento e a volte si rafforza, in accordo con gli specialisti che la seguono;
- si preferiscono piccole incisioni sulla cornea, che non coinvolgono la congiuntiva, per ridurre il rischio di riattivare la malattia;
- la superficie oculare va portata al miglior equilibrio possibile prima delle misure per il calcolo della lente; le cicatrici della congiuntiva e il simblefaron possono rendere più difficili sia le misure sia l’intervento;
- dopo l’intervento i controlli sono più ravvicinati, per riconoscere subito un’eventuale riattivazione.
È importante sapere che il pemfigoide ha un andamento proprio: può progredire nel tempo indipendentemente dall’intervento e, nelle forme avanzate, il beneficio visivo ottenuto può ridursi negli anni. Per questo la decisione di operare si prende insieme, valutando lo stadio della malattia, la sua attività e le aspettative.
Il mio approccio
Mi occupo di malattie della cornea e della superficie oculare, con particolare attenzione alle congiuntiviti cicatriziali, di cui il pemfigoide delle membrane mucose fa parte. L’obiettivo è arrivare a una diagnosi corretta e tempestiva e seguire ogni aspetto del percorso di cura: la terapia sistemica in collaborazione con dermatologi specializzati in questa patologia e la gestione chirurgica dell’occhio quando necessaria. In particolare sono referente dell’Ambulatorio di Congiuntivopatie Cicatriziali del Policlinico di Milano, un ambulatorio dedicato specificamente ai pazienti con patologie cicatriziali della congiuntiva, tra cui il pemfigoide delle membrane mucose.
Visito presso:
- Policlinico di Milano — Fondazione IRCCS Ca’ Granda, U.O.C. di Oculistica (Via Manfredo Fanti, 6);
- Blue Eye Milano — Centro di Microchirurgia Oculare (Via Pantano, 2).
Quando rivolgersi
È utile una valutazione specialistica se hai una diagnosi di pemfigoide (oculare o di altre mucose), se hai un simblefaron o cicatrici della congiuntiva, o se hai un’infiammazione dell’occhio che non guarisce.
Domande frequenti
Il pemfigoide oculare è grave?
Sì, va considerato una condizione seria: è una malattia cronica che, se non riconosciuta e trattata, può portare a cicatrici progressive della superficie dell’occhio e, nei casi avanzati, alla riduzione o alla perdita della vista. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato è però possibile controllarne l’evoluzione.
Il pemfigoide oculare guarisce?
Non è una malattia da cui si “guarisce” definitivamente, ma è una condizione che si controlla e si tiene sotto osservazione nel tempo. L’obiettivo delle cure è spegnere l’infiammazione e fermare la progressione delle cicatrici, mantenendo la malattia in fase di quiescenza.
Il pemfigoide è contagioso?
No. È una malattia autoimmune, cioè dovuta a un’alterazione del sistema immunitario, e non si trasmette da persona a persona.
Il simblefaron si può togliere con un intervento?
In casi selezionati sì, con una chirurgia dedicata della superficie oculare. Va però valutata con attenzione e in genere eseguita quando la malattia è in fase di quiescenza, perché operare in fase attiva può riaccendere l’infiammazione e peggiorare le cicatrici.
Quali sono i primi sintomi a cui fare attenzione?
Spesso i primi disturbi sono aspecifici: arrossamento e irritazione cronici che non passano con i colliri comuni, sensazione di corpo estraneo, occhio secco progressivo. Un’infiammazione della congiuntiva che non guarisce e tende a peggiorare deve far sospettare una forma cicatriziale e merita una valutazione specialistica.
A quale specialista bisogna rivolgersi?
Serve una valutazione da parte di un oculista esperto di superficie oculare e patologie cicatriziali, spesso in collaborazione con il dermatologo per la parte di terapia sistemica. La gestione è multidisciplinare.
Il pemfigoide delle membrane mucose colpisce solo gli occhi?
No. Può interessare diverse mucose dell’organismo — bocca, gola, naso, occhi e mucose genitali — e non sempre coinvolge l’occhio. Quando riguarda la superficie oculare si parla di pemfigoide oculare; per questo la gestione è spesso condivisa con altri specialisti.
Come si arriva alla diagnosi?
Nei casi clinicamente sospetti si procede con la biopsia della congiuntiva — e talvolta anche della mucosa orale — per l’immunofluorescenza diretta, insieme agli esami del sangue per l’immunofluorescenza indiretta e la ricerca degli anticorpi (ad esempio anti-BP180, anti-BP230, anti-laminina 332). Se questi esami risultano negativi, ma il quadro clinico è compatibile e sono state escluse altre cause, un oculista esperto in questa patologia può comunque porre la diagnosi su base clinica.
Che differenza c’è tra pemfigoide e pemfigo?
Sono due malattie autoimmuni distinte, pur con nomi simili. Anche il pemfigo può interessare l’occhio, ma il quadro clinico e le implicazioni sono diversi e, di solito, non provoca la cicatrizzazione tipica del pemfigoide delle membrane mucose. Per questo è importante distinguerle: cambiano decorso e trattamento.
Il pemfigoide delle membrane mucose è diverso dal pemfigoide bolloso?
Sì. Il pemfigoide bolloso interessa soprattutto la pelle, con bolle tese, e raramente provoca cicatrici; il pemfigoide delle membrane mucose colpisce invece prevalentemente le mucose (occhi compresi) e tende alla cicatrizzazione. Sono quindi due forme distinte, con sedi, decorso e rischi differenti.
Quanto dura il trattamento?
Trattandosi di una malattia cronica, la cura non ha una durata prestabilita: richiede un percorso di terapia e di controlli prolungato nel tempo, modulato in base all’attività della malattia.
Quali sono le cause del pemfigoide oculare?
È una malattia autoimmune: il sistema immunitario produce per errore anticorpi contro alcune proteine della membrana basale della congiuntiva, innescando un’infiammazione cronica che porta a cicatrizzazione. La causa che scatena questo processo non è nota (forma idiopatica) e vi contribuisce una predisposizione genetica. Non dipende da infezioni, igiene o stile di vita, e non è quindi una “colpa” del paziente.
Come si cura il pemfigoide oculare?
La cura non si basa sui soli colliri: il cardine è una terapia immunosoppressiva o immunomodulante per via generale, che spegne l’infiammazione e ferma la progressione delle cicatrici. A seconda della gravità si usano farmaci diversi (dal dapsone nelle forme lievi a immunosoppressori più potenti o farmaci biologici nelle forme aggressive), sempre con lubrificazione e cure locali di supporto. La chirurgia si riserva alle complicanze e, salvo alcune particolari eccezioni, si esegue preferibilmente quando la malattia è sotto controllo. Il trattamento va personalizzato e monitorato nel tempo, spesso in collaborazione con l’immunologo.
Il pemfigoide oculare può portare alla cecità?
Se non trattato, sì: la cicatrizzazione progressiva della congiuntiva può danneggiare la superficie oculare e la cornea fino a compromettere gravemente la vista, in entrambi gli occhi. La buona notizia è che, con una diagnosi precoce e una terapia adeguata, nella maggior parte dei casi è possibile fermare la malattia e preservare la vista. Per questo il riconoscimento tempestivo è decisivo.
Esistono centri specializzati per il pemfigoide oculare in Italia?
Sì. Tra i centri di riferimento in Italia c’è l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, dove è attivo un Ambulatorio di Congiuntivopatie Cicatriziali dedicato specificamente a queste patologie, di cui sono referente. L’elenco ufficiale e aggiornato di tutti i centri è consultabile sul portale del Ministero della Salute malattierare.gov.it: nel nomenclatore italiano questa patologia è indicata come “Pemfigoide benigno delle mucose”, e alla relativa scheda “Centri di diagnosi e cura” sono elencati tutti i centri di riferimento presenti sul territorio nazionale. Per chi ha la malattia è importante rivolgersi a uno di questi centri.
Pemfigoide oculare e pemfigoide cicatriziale sono la stessa cosa?
Sì, in pratica indicano la stessa malattia. “Pemfigoide cicatriziale oculare” è il nome storico della forma che colpisce l’occhio; oggi si preferisce parlare di pemfigoide delle membrane mucose, di cui l’interessamento oculare è una delle manifestazioni. I termini che il paziente trova online (pemfigoide oculare, cicatriziale, delle mucose) si riferiscono quindi allo stesso quadro.
Il pemfigoide è un tumore?
No. Il pemfigoide non è un tumore: è una malattia infiammatoria autoimmune. Non forma masse tumorali e non dà metastasi. È però una malattia cronica che va seguita con attenzione, perché il rischio non è oncologico ma legato alle cicatrici che può lasciare se non curata.
Cos’è lo pseudo-pemfigoide oculare?
Il termine “pseudo-pemfigoide” oculare veniva usato per indicare una forma clinicamente indistinguibile dal vero pemfigoide oculare — con la stessa cicatrizzazione della congiuntiva — ma innescata dall’uso di alcuni farmaci, tipicamente colliri assunti a lungo (per esempio quelli per il glaucoma). La terminologia aggiornata oggi preferisce parlare di congiuntivite cicatriziale indotta da farmaci (in inglese drug-induced cicatrizing conjunctivitis, DICC). Riconoscerla è importante perché la gestione è diversa: spesso è sufficiente sospendere il farmaco responsabile.
Il pemfigoide colpisce anche la bocca e le altre mucose?
Sì. Il sottotipo chiamato pemfigoide delle membrane mucose colpisce appunto le mucose: più frequentemente quella orale, ma anche la congiuntiva dell’occhio, la mucosa del naso, i genitali e la gola. Più raramente la malattia può interessare anche la laringe, con rischio per la respirazione se non si interviene tempestivamente. Proprio per questo la valutazione è spesso multidisciplinare e non riguarda solo l’occhio.
I contenuti di questo sito hanno finalità esclusivamente informative e non sostituiscono la visita medica, la diagnosi o la prescrizione da parte di un professionista sanitario. In caso di sintomi oculari acuti rivolgersi al pronto soccorso oculistico.
A cura del Dott. Guido Galmozzi — Medico Chirurgo, Specialista in Oftalmologia. Iscritto all’Albo dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Milano, n. 47828. Referente dell’Ambulatorio di Congiuntivopatie Cicatriziali presso il Policlinico di Milano.